Pesquisa Neonatal: La prueba del talón

pies de recien nacido

Lo que necesitás saber:

  • Es un estudio obligatorio y gratuito que se hace entre las 48 y 72 horas de vida para detectar enfermedades graves que no presentan síntomas al nacer.

  • Se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé. Detecta enfermedades como hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y otras.

  • Es fundamental, porque si se detectan a tiempo, pueden tratarse y evitar complicaciones.

¿Qué es la pesquisa neonatal?

Es un estudio obligatorio y gratuito que se realiza a todos los recién nacidos en Argentina entre las 48 y 72 horas de vida. Consiste en tomar unas gotas de sangre del talón del bebé para detectar precozmente enfermedades poco frecuentes pero graves, que pueden tratarse si se diagnostican a tiempo.

¿Por qué es importante?

Estas enfermedades no presentan síntomas al nacer, pero si no se detectan y tratan a tiempo, pueden causar complicaciones severas e irreversibles. La pesquisa permite iniciar tratamientos tempranos que mejoran significativamente la calidad de vida del bebé.

¿Qué enfermedades detecta?

El Programa Nacional incluye patologías como:

- Hipotiroidismo congénito

- Fenilcetonuria

- Fibrosis quística

- Galactosemia

- Hiperplasia suprarrenal congénita

- Deficiencia de biotinidasa

(Algunas provincias, como CABA y Buenos Aires, incluyen otras enfermedades adicionales.)

¿Cómo se realiza?

Se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé y se colocan en un papel especial. Es importante que el bebé ya haya comenzado a alimentarse. Se recomienda que esté prendido al pecho durante la extracción para mayor confort. Los resultados están disponibles entre 7 y 10 días después.

¿Qué sucede si la pesquisa neonatal da un resultado positivo?

Las enfermedades que se detectan mediante la pesquisa neonatal son crónicas y acompañarán a nuestro bebé durante toda su vida. Aunque no tienen cura, sí cuentan con tratamientos que, si se inician a tiempo, pueden prevenir muchas de las complicaciones asociadas. Por eso, es fundamental el seguimiento médico especializado, que se ajustará según la patología específica de cada niño.

¡No te vayas del hospital o sanatorio o clínica sin hacerla!

  1. Wolf B. Biotinidase deficiency: Biotinidase deficiency: “if you have to have an inherited metabolic disease, this is the one to have”.Genetest Review. 2012;14(6):565-575
  2. Witchel SF. Congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol 2017 Oct;30(5):520-534
  3. Van Trotsenburg P, et al. Congenital hypothyroidism: Consensus Guidelines. Thyroid. 2021;31(3).
  4. Castellani C, Duff AJ, Bell SC, et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018;17(2):179-203.
  5. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188-200.  
  6. Welling L, Bernstein LE, Berry GT, et al. International clinical guideline for galactosemia. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):88.

Compartí este artículo

x